Rozmaz szpiku kostnego u pacjenta z ostrą białaczką limfoblastyczną

Białaczka dziecięca roszyfrowana

18 stycznia 2008, 12:32

Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).



Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.

6 marca 2013, 12:57

Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Genetyczne podstawy łysienia

25 lutego 2008, 11:46

Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Ile uderzeń uszkadza komórkę?

18 września 2008, 12:31

Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja.


Naprawia DNA, może powodować raka piersi

21 marca 2016, 12:19

Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.


Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Gen alzheimera atakuje przed 3. rokiem życia

15 lipca 2016, 11:31

Najnowsze badania sugerują, że gen związany z rozwojem choroby Alzheimera wpływa negatywnie na mózg już przed 3. rokiem życia, zmniejszając jego rozmiary i obniżając zdolności poznawcze. Dzieci, u których występuje mutacja genu APOEe4, zwiększająca aż 15-krotnie prawdopodobieństwo wystąpienia alzheimera, gorzej wypadają w testach pamięci, uwagi i funkcjonowania


Wirus HIV© United States Department of Energy

Rewolucja czy łut szczęścia?

14 listopada 2008, 23:58

Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy